دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دوماهنامه علمی - پژوهشی طب توانبخشی 2251-8401 6 1 2017 03 21 A Case Report on Fraser Syndrome and Cryptophthalmos Relying on Speech and Language Features گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری 289 298 1100283 10.22037/jrm.2017.1100283 FA راحله ابراهیمی مغانی کارشناس گفتاردرمانی، کارشناس ارشد زبان شناسی همگانی آموزش و پرورش شهرستان شاهرود، ایران. Journal Article 2016 02 02 <strong>Introduction</strong>: Fraser syndrome is an autosomal recessive inherited disorder with multiple anomalies and its prevalence is 11 percent of live births. The classic form of this syndrome is described with cryptophthalmos, syndactly, throat abnormalities, apparatus urogenitalis, facial disfigurement, lack of eyebrows, hypertelorism, cleft palate, suspensions, flat nose, anus closed, umbilical hernia, pubis diastasis, mental retardation, and heart and skeletal defects. Reported cases in Iran are very limited and none of the cases reported have addressed the patient's speech and language features.<br /> <strong>History</strong>: The patient was a girl was born in 2009 in Shahrood. She was given birth after a term pregnancy and via vaginal delivery. Parents were referred to the Speech Therapy Clinic in 2013 after complaining about the girl’s lack of attention and delay in speech and language development. The present study reports on the clinical observations on the progress of the patient's behavior and language over the two years.<br /> <strong>Discussion and Conclusion</strong>: Speech and language disorders are associated with the features of the syndrome. Due to lack of formal evaluation tests in this area, understanding its characteristics can lead to provision of intervention strategies. <strong>مقدمه و اهداف</strong> <br />سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود می­باشد و در هیچ­کدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگی­های زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگی­های خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کم­شنوایی به بررسی ویژگی­های زبانی و گفتاری مورد پرداخته­شد. <br /><strong>معرفی بیمار</strong> <br />بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تأخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابی­های لازم وجود کم­شنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعه­ی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است. <br />بحث و نتیجه­ گیری <br />اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگی­های این سندرم می­باشد و با توجه به نبود آزمون­های ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگی­های آن به ارائه راهکارهای مداخله­ای هرچه زودتر کمک می­کند. https://medrehab.sbmu.ac.ir/article_1100283_829c67f23b5f265aa0f89f48f082fffb.pdf